All’inizio di quest’anno, nell’ambito di INNODIA INPACT, abbiamo organizzato un evento comunitario intitolato “Tzield Journeys: Storie vere, vero INPACT”.
Come ho scritto nella prima parte – la storia di Aubrey, non si trattava di una lezione né di una presentazione scientifica. Era uno spazio aperto, dove le famiglie potevano condividere cosa significhi davvero avere accesso a Tzield (teplizumab) – la prima terapia approvata per ritardare l’esordio dello stadio 3 del diabete di tipo 1.

Oggi condivido la seconda storia: quella di Jaime Lucove, dalla California. A Jaime è stato diagnosticato il diabete di tipo 1 all’età di tre anni e convive con la malattia da 41 anni.
È epidemiologa, lavora in un’organizzazione non profit dedicata al diabete di tipo 1 ed è mamma di due figli (15 e 12 anni). Nel 2024, suo figlio Carter ha ricevuto il trattamento con Tzield dopo essere risultato positivo a diversi autoanticorpi legati al diabete.

Jaime ha iniziato il suo racconto ricordando la sua infanzia con il diabete.
All’epoca la gestione della malattia era completamente diversa da come le famiglie la conoscono oggi. Non esistevano i glucometri – non c’era modo di sapere quale fosse il livello reale di glicemia. L’unico metodo disponibile era il test delle urine, che mostrava solo se il livello di glucosio era molto alto, ma niente di più preciso. Le ipoglicemie venivano trattate solo in base ai sintomi: quando ci si sentiva tremare o stanchi, significava che era il momento di bere un succo di frutta.

Per molti anni Jaime ha usato insulina di origine animale, regolare e NPH, fino a quando, nella tarda adolescenza, sono diventate disponibili le insuline moderne. Nonostante queste limitazioni, è sempre stata molto attiva nello sport – giocava a calcio, softball e basket – e otteneva ottimi risultati a scuola. Le sue esperienze di vita con il diabete l’hanno infine ispirata nella scelta della carriera.

Nella gestione del diabete, abbiamo fatto enormi progressi rispetto al passato.

Pensando ai suoi figli e alla possibilità di fare lo screening

Quando Jaime era incinta di suo figlio Carter, la gravidanza era considerata ad alto rischio a causa del suo diabete di tipo 1. I medici le dissero che la probabilità che lui sviluppasse la malattia era circa del 4% – “mi sembrava piuttosto bassa”, ricorda.

Dopo la nascita di Carter, nessuno le aveva mai parlato dello screening degli autoanticorpi.
Solo diversi anni dopo, grazie ai gruppi Facebook sul diabete, Jaime ha scoperto che tale screening esisteva. In quel periodo, però, aveva deciso di non farlo – poiché conoscere lo stato degli autoanticorpi le sembrava un’informazione senza possibilità di agire.

Si rassicurava pensando che, se il diabete si fosse presentato, avrebbe riconosciuto i segnali d’allarme – sete eccessiva, minzione frequente, sintomi che ogni genitore nella comunità T1D conosce fin troppo bene. “Mi dicevo: lo capirò, perché conosco quei segnali”, ricorda.

Tutto è cambiato con l’approvazione di Tzield. Per la prima volta esisteva una terapia capace di ritardare la progressione verso lo stadio 3. Guardando indietro, Jaime dice che, se avesse saputo che gli studi clinici erano già in corso, probabilmente avrebbe fatto testare i suoi figli prima – non solo per il loro beneficio, ma anche per contribuire alla ricerca scientifica che, in quel periodo, stava silenziosamente avanzando.

Screening e notizie difficili

Alla fine, entrambi i figli hanno effettuato lo screening attraverso lo studio TrialNet.
I risultati sono stati chiari: Carter è risultato positivo a quattro dei cinque autoanticorpi associati al diabete. Presentava inoltre disglicemia – valori glicemici che salivano a livelli elevati – e un A1C aumentato. Si trovava quindi nello stadio immediatamente precedente a quello in cui, in condizioni normali, sarebbe stato necessario iniziare l’insulina.

La notizia è stata struggente. È stato difficile da accettare per tutta la famiglia. Allo stesso tempo, però, hanno provato anche un senso di sollievo – la consapevolezza che, questa volta, esisteva una possibilità per ritardare la progressione della malattia.

Come epidemiologa, Jaime si è seduta con Carter e con suo padre per spiegare le prove scientifiche. Nei bambini con diabete di tipo 1 in fase 2, la maggior parte passa all’insulina entro circa due anni. Il trattamento con Tzield, però, raddoppia in media questo tempo – portandolo a circa quattro anni. Alcuni rispondono meglio, altri meno: è così che i fattori di rischio si manifestano in ogni malattia. Ha anche spiegato i rischi: una probabilità molto bassa di sviluppare la sindrome da rilascio di citochine, un effetto collaterale grave ma attentamente monitorato attraverso esami del sangue regolari durante il trattamento.

Nonostante il peso della decisione, la reazione di Carter è stata semplice: “Beh, mamma, ne vale la pena.“

Da quel momento, la parte più difficile non è stata quella medica, ma quella organizzativa.
La famiglia ha dovuto affrontare una lunga battaglia con l’assicurazione. E – come aveva già raccontato anche Aubrey nella prima parte – pochissimi ospedali erano formati per somministrare l’infusione. Nella loro zona non ce n’era nessuno, quindi Jaime e la sua famiglia hanno dovuto viaggiare attraverso tutto lo stato per poter accedere al trattamento.

L’esperienza con l’infusione

Per poter effettuare il trattamento, la famiglia è volata in un’altra parte della California,
ha affittato una casa e ogni giorno si recava in ospedale per la somministrazione di Tzield. Carter non ha avuto alcun effetto collaterale. Ogni giorno Jaime gli diceva che era coraggioso per come affrontava tutto, e lui le rispondeva con un sorriso: “Mamma, non sono coraggioso. Non è niente. Stiamo solo seduti qui a fare un’infusione.”

Si sentiva abbastanza bene da fare lo sport anche nel pomeriggio. Andavano a fare escursioni e cercavano di far sembrare tutto questo un po’ una cura e un po’ una vacanza.

Un anno dopo

Un anno dopo la fine dell’infusione, il valore di A1C di Carter era 5,8 – leggermente più basso rispetto a prima del trattamento. Non aveva ancora bisogno di insulina e poteva fare tutto ciò che gli piaceva, soprattutto sport. Per Jaime non è affatto una cosa da poco: “Fare sport con il diabete è complicato. Ci sono così tanti aggiustamenti da fare. È meraviglioso che ora non debba preoccuparsene.“

Il tempo guadagnato grazie al trattamento con Tzield ha dato loro la possibilità di imparare gradualmente.
Invece di essere travolti da una quantità di nuove competenze tutte in una volta dopo la diagnosi, hanno potuto parlare del diabete passo dopo passo – di come ci si sente con una glicemia bassa, di come appare un valore alto, o come funziona un micro per insulina.

“Di solito succede così: ricevi la diagnosi e boom — inizi subito l’insulina, usi un microinfusore, un sensore CGM e devi imparare ad adattare tutto nello stesso momento. Adesso invece abbiamo l’opportunità di fare quell’educazione in modo graduale.”

Anche i pasti sono diventati momenti di apprendimento: Carter prova a indovinare la quantità di carboidrati e Jaime lo aiuta a fare i calcoli. “Dice per esempio 20, e io gli dico che sono 40 — e gli spiego il perché. Abbiamo così il tempo di costruire queste conoscenze poco a poco, invece di dover imparare tutto insieme e sotto pressione in un solo giorno.”

Guardando indietro, Jaime è felice della decisione presa. “Questa è stata la nostra esperienza con Tzield. Sono molto felice che abbiamo potuto farlo.” Apprezza anche il fatto che lo screening abbia permesso alla sua famiglia di contribuire alla ricerca scientifica, offrendo allo stesso tempo un tempo prezioso per prepararsi al futuro.

Accoglienza del tempo donato

Jaime ha detto che Carter sa che questo periodo di “tempo donato” finirà prima o poi, e che è grato per il tempo che ha fino ad allora. La notizia iniziale è stata uno shock – ne è rimasto sconvolto, così come tutta la famiglia. Ma la consapevolezza che c’era qualcosa che potevano fare ha portato un certo sollievo.

A casa hanno fatto alcuni piccoli cambiamenti per aiutare a ridurre le fluttuazioni della glicemia. “Non ne è entusiasta — ma sinceramente, conoscete qualche adolescente che lo sarebbe?” La famiglia ha introdotto dolci in stile keto e piccoli aggiustamenti ai pasti – per esempio, invece di una seconda porzione di riso, aggiungere proteine e verdure, oppure bere acqua invece del latte durante i pasti più ricchi di carboidrati. Jaime spiega: “In questo momento non avrebbe senso, a livello emotivo, costringerlo a ridurre drasticamente i carboidrati… perché dovremmo combattere su questo?”

A volte Carter indossa un CGM, che mostra la differenza in modo molto chiaro. I pasti a basso contenuto di carboidrati mantengono la sua glicemia quasi nella norma, raramente sopra i 140 mg/dl. Con i pasti più ricchi di carboidrati, invece, può arrivare fino a 240 mg/dl. Jaime ha paragonato questa situazione alla sua esperienza personale: “Quando a me la glicemia sale a 240, ci vogliono ore per farla scendere. A lui, invece, i valori alti scendono subito. Sinceramente, glielo invidio un po’.“

Come osserva Jaime, lo stadio 2 è imprevedibile. La glicemia può aumentare per alcuni giorni e poi tornare a livelli più bassi, quando il pancreas sembra “riaccendersi”. Non è una situazione del tutto normale, ma è abbastanza vicina alla normalità da rendere questo periodo al tempo stesso strano e prezioso.

Bilanciare rischi ed effetti collaterali

Jaime ha ammesso di aver avuto preoccupazioni per gli effetti collaterali quando hanno deciso di iniziare il trattamento con Tzield. “Come ho già detto, la sindrome da rilascio di citochine si verifica molto raramente, ma è un effetto collaterale davvero serio. Per fortuna, però, viene monitorato con grande attenzione.”

Ogni pochi giorni venivano fatti a Carter prelievi di sangue, che il medico controllava; solo quando i risultati erano a posto si procedeva con l’infusione successiva. Questo processo le dava un senso di sicurezza. Altri effetti collaterali comuni, come prurito della pelle o sonnolenza dovuta al Benadryl – un antistaminico spesso usato per ridurre le reazioni all’infusione – non si sono mai manifestati.

“Ogni farmaco comporta rischi e benefici. Bisogna valutarli. Noi ci siamo sentiti tranquilli con la nostra scelta. E da quando ha fatto l’infusione, è stato completamente bene. Il giorno dopo era già tornato a scuola, faceva sport e tutto come al solito.“

A distanza di tempo

Quando Jaime ripensa al periodo in cui hanno intrapreso questo percorso, ricorda quante cose hanno dovuto imparare da soli. La battaglia con l’assicurazione è stata lunga e, nella loro zona, non c’era alcun centro in grado di fornire l’infusione continua di 14 giorni. La famiglia ha dovuto viaggiare, affittare un alloggio temporaneo e imparare tutto il processo passo dopo passo. Perfino i dettagli pratici – come decidere se usare una cannula giornaliera o un port, quando somministrare liquidi come la soluzione fisiologica, o il fatto che fosse necessario attendere un team specializzato per inserire la vena – li hanno scoperti solo una volta arrivati in ospedale.

Da allora, molte cose sono cambiate. Oggi più ospedali sono formati per somministrare Tzield, rendendo l’accesso più semplice per le famiglie che verranno dopo di loro. Anche la comunità dei genitori è cresciuta. Jaime ha trovato un enorme supporto in un gruppo Facebook, dove i genitori condividevano foto dei giorni di infusione, consigli su cosa portare e parole di incoraggiamento da chi ci era già passato. “Non erano domande mediche, era supporto tra pari – ed è stato davvero molto bello.”

Per Jaime ha un grande significato essere stata parte della primissima ondata. “Ci hanno detto che Carter era solo il quarto paziente pediatrico trattato lì… uno dei primissimi centinaia di persone al mondo ad aver ricevuto questo farmaco.”

Guardando al passato, Jaime sa che tutte le difficoltà sono valse la pena. E quando ha chiesto a Carter se prenderebbe la stessa decisione oggi, la sua risposta è stata chiara: “Certo”, ha detto. “Ascolta la tua mamma.”

Dove siamo oggi — una panoramica pratica

Negli Stati Uniti, il trattamento Tzield è stato approvato dalla FDA nel novembre 2022 – come la prima terapia in grado di modificare il decorso della malattia nel diabete di tipo 1, destinata a ritardare l’esordio della fase 3 negli adulti e nei bambini a partire dagli 8 anni che si trovano nella fase 2. L’accesso al trattamento sta migliorando gradualmente, ma – come mostrano le storie di Aubrey e Jaime – spesso richiede ancora un forte impegno e molta perseveranza da parte delle famiglie.

In Europa:
La società Sanofi ha presentato la domanda di approvazione di Tzield all’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) nel dicembre 2024. Il processo di valutazione è ancora in corso e l’autorizzazione non è stata ancora concessa. Per ora, Tzield è disponibile solo attraverso programmi di accesso anticipato – l’uso compassionale).

• Questi programmi permettono ad alcuni pazienti di ricevere il trattamento prima dell’approvazione completa.
• Sono attivi in Italia e in Germania.
• L’accesso al trattamento è gratuito, disponibile esclusivamente in ambiente ospedaliero e sotto la responsabilità medica.
• Le famiglie negli altri Paesi dell’UE al momento non hanno accesso a questa possibilità e non è consentito ricevere il trattamento all’estero.

È in corso una collaborazione più stretta tra Sanofi e i gruppi di advocacy internazionali, ma le rigide normative limitano ciò che le aziende farmaceutiche possono condividere attivamente. Per questo motivo, le famiglie e gli ambasciatori locali spesso devono cercare le informazioni in modo autonomo e mirato.

Scopri di più e resta in contatto

Se non la conoscete ancora: INNODIA è un’iniziativa internazionale senza scopo di lucro che riunisce ricercatori, clinici, industria e persone che vivono con il diabete di tipo 1, con un unico obiettivo chiaro: accelerare lo sviluppo di nuove terapie, sostenere i trattamenti che possono modificare il decorso della malattia e, un giorno, rendere il diabete di tipo 1 solo un ricordo del passato.

Attraverso INPACT, la comunità di pazienti e caregiver di INNODIA, possiamo:

• Seguire e comprendere meglio ciò che accade realmente nella ricerca sul diabete t1.
• Portare le nostre voci e le nostre esperienze negli studi clinici, nello sviluppo di nuove terapie e nelle politiche di accesso alle cure.
• Collegarci con altri in tutta Europa e imparare gli uni dagli altri.
• Contribuire a garantire che le persone con diabete di tipo 1 siano davvero al centro dell’assistenza del futuro.

💙 Se ti piace questo articolo, condividilo — ogni condivisione di una fonte affidabile fa la differenza. Aiuta che le informazioni corrette viaggino più velocemente dei miti. Iscriviti per ricevere altri contenuti. 💙